Geenitestin kertomaa

Lihasbiopsian tulosten jälkeen halusin vielä teetättää Akselista geenitestin. Halusin tietää, että sairastaako Akseli 1. vai 2. muotoa sairaudesta ja mikäli 1. muotoa, onko hevoseni hetero- vai homotsygoottinen. Homotsygoottiset hevoset vastaavat yleensä hoitoihin huonommin ja niiden ennuste on siten huonompi. Geenitesti on helppo teetättää eikä se vaadi edes eläinlääkärin käyntiä tallilla. Omistaja nyppii itse hevosensa jouhia 20-30 kappaletta juurineen, niputtaa ne ja laittaa muovipussiin. Juuret on erittäin tärkeä saada mukaan, sillä ne ovat ratkaisevassa roolissa testauksen kannalta. Akselia hoitava klinikka lähetti jouhet analysoitavaksi Yhdysvaltoihin, mutta vastaavan geenitestin pystyy teetättämään myös Suomessa Movet Oy:ssä.

Sain Akselin geenitestin tulokset tänään. Hevoseni sairastaa Polysaccharide Storage Myopathysta 1. muotoa ja se on heterotsygoottinen! Tämä tarkoittaa suomennettuna sitä, että Akselin vanhemmista toinen on ollut PSSM-sairas ja toinen terve. Olen kovin helpottunut, vaikka valitettavasti heterotsygoottisuus ei takaa mitään. Olen lukenut voimakkaasti oireilevista heterotsygoottisista hevosista ja normaalia elämää viettävistä homotsygoottisista. Halusin silti varmistuksen Akselin tautimuotoon, vaikka tiedon perusteella ei voi ennustaa tulevaisuudesta mitään varmaa. Kokonaiskuva on kuitenkin jo vähän parempi.

Ensi viikolla Akselilta otetaan kontrolliverikoe ja katsotaan, että ovatko lihasarvot laskeneet viiterajojen sisään. Se jännittää minua niin paljon, että yöunien menetys on lähellä! Mikäli lihasarvot ovat laskeneet, Akselin ennuste saattaa olla jopa aika hyvä ja paranemista olisi tapahtunut ennätysajassa. Mikäli lihasarvot eivät ole laskeneet, se on tietenkin huonompi juttu, mutta hanskoja ei silti tarvitse heittää vielä tiskiin. Liikutusta ei voi eikä ole edes järkevää keventää, mutta öljyn määrää on mahdollista lisätä. Öljymäärän lisäämisen lisäksi minulla on kokeilematta L-karnitiini ja ALCAR.

Pitäkää peukut pystyssä, että ensi viikko toisi meille positiivisia uutisia!